罕见病

对于行业伙伴，她表示：“罕见病领域的创新是医学前沿的探索，也是最具温度的事业。

张抒扬认为，人工智能大模型在罕见病领域“并非锦上添花，而是实现从‘不可能’到‘可能’的关键工具”。

”对于行业伙伴，她表示：“罕见病领域的创新是医学前沿的探索，也是最具温度的事业。

张抒扬表示，“中国有能力在罕见病诊疗与科技创新领域走在国际前列，我们可以制定标准、提出方案，尤其在新技术、新方法、新药物研发方面贡献中国智慧。

罕见病诊疗协作网让患者从“跑断腿”到“资源围着转”

”她希望协和大模型能尽快转化为基层可及的实用工具，推动全国罕见病诊疗能力的同质化提升。

2019年，全国罕见病诊疗协作网正式建立，北京协和医院担任国家级牵头单位。

“从无到有、从小到大，从单一医院到全国统一的诊疗协作网，这是我国罕见病诊疗领域的创新实践，也是具有里程碑意义的事件。

”张抒扬表示，“中国有能力在罕见病诊疗与科技创新领域走在国际前列，我们可以制定标准、提出方案，尤其在新技术、新方法、新药物研发方面贡献中国智慧。

”罕见病诊疗协作网让患者从“跑断腿”到“资源围着转”2019年，全国罕见病诊疗协作网正式建立，北京协和医院担任国家级牵头单位。

“对广大医务工作者，尤其是长期奋战在罕见病诊疗研一线的专家、老师和年轻人，以及愿意投身这一领域的同仁，我想说一声辛苦了。

”全社会对罕见病患者关注度很高，越来越多人投身罕见病诊疗研究领域，愿意为患者奉献力量。

因此，沈敏希望借国际罕见病日的契机，进一步提高社会对罕见病的认知，推动罕见病诊疗水平的整体提升。

在国家卫健委的牵头下，全国罕见病诊疗协作网从最初的324家医院，发展到如今的419家医院，形成了以北京协和医院为国家级牵头单位、33家省级牵头医疗机构及300多家其他医院组成的全国性罕见病诊疗协作网络，在培训机制、基因检测、转诊机制等方面，有效推动了全国罕见病诊疗研究水平的提升。

在培训方面，医生可通过北京协和医院组织的多学科协作病例讨论、学习班等多种形式参与培训，提升罕见病诊疗能力。

沈敏介绍，北京协和医院作为罕见病领域的“领头羊”，在罕见病诊疗与研究方面付出了大量努力。

特别是近十年来，在国家有关部门的大力支持、医院领导的高度重视及多学科团队专家的共同努力下，医院的罕见病诊疗研究水平持续提升。

第三，全国罕见病诊疗协作网建立了双向转诊机制。

罕见病诊疗与患者照护是贯穿全生命周期的慢病长期管理过程。

从全球共识到中国方案——北京协和医院院长张抒扬谈罕见病诊疗之道2026-05-3109:57:12

三是持续优化罕见病药物的审评审批、医保准入及多层次医疗保障，提升用药可及性；

她认为，中国正处于罕见病药物创新的战略窗口期——2025年中国成为全球在研创新药第一大国。

罕见病研究不仅是解决少数群体的健康问题，更是推动整体医学进步的关键。

针对药品审评审批，国家药监局建立了罕见病药物资格认定、优先审评审批、附条件批准、临床急需境外新药快速通道等一系列加速机制，为罕见病药物上市提速提供了制度支撑。

近日，在由北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会与北京医药卫生经济研究会联合举办的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会上，行业专家围绕罕见病药物研发、可及性保障、全球治理政策、药学服务等议题分享了经验。

政策框架的完善直接推动了罕见病药品供给端的扩容。

李林康介绍，我国罕见病药品上市节奏近年来明显加快，2025年国家药监局共批准罕见病药品48个，涵盖神经、血液、代谢、肿瘤、免疫等多个治疗领域，较2024年的29款实现显著增长。

赵志刚指出，当前罕见病药品全链条仍存在多处断层：研发端患者基数小、投入回报周期长，企业研发动力受限；

地方层面，北京市通过天竺保税区一次性临床进口的罕见病药品已达30个品种，有效改善了境外新药获取滞后的局面。

赵志刚表示，罕见病药品可及性并非单一的“能否买到药、能否进医院”，而是涵盖认知、诊断、药物、支付、服务五大维度的全链条系统工程，任一环节出现缺失或断点，患者都难以真正从药物治疗中获益。

”近日，北京协和医院院长张抒扬在接受新华网采访时，恳切地呼吁社会各界进一步关注罕见病群体。

部分罕见病确诊困难反复不明原因炎症等需警惕

“如今治疗心脑血管疾病的降脂药，其靶点正是从对罕见病的研究中发现的。

尽管单病种发病率低，但所有罕见病患者总数绝非小众。

在罕见病用药的研发激励制度设计上，各国已形成各具特色的实践路径。

支付可及是关键支撑，仅靠基本医保单一渠道难以覆盖高值罕见病用药，需多层次保障体系协同发力；

李林康表示，罕见病用药具有患者群体小、治疗费用高、用药周期长的特点，单纯依靠基本医保“保基本”的定位难以完全支撑，必须依靠多层次、多渠道的制度设计解决可负担性问题。

日本则建立了罕见病用药指定制度，配套快速审评与医保支付支持政策。

“目前，国内多地已开展先行探索，北京罕见病用药保障先行区、2025年3月上海实施的新版医保条例等地方实践，与顶层政策形成上下呼应，共同织密了罕见病保障网络。

作为罕见病治疗一线医生，沈敏深切体会到患者家庭的不易。

从患者综合治疗角度看，针对性强、疗效确切的罕见病治疗药物仅占5%左右。

“患者不应是被动的治疗受众，更应是罕见病治理的共同参与者与制度建设者。

李林康表示，罕见病治理是系统性工程，需要多方主体协同发力。

中国药师协会会长、北京大学医药管理国际研究中心主任史录文介绍，2025年被视作全球罕见病治理的重要分水岭。

她说：“‘用得上、用得起、用得久’——这九个字不应只是口号，而应是我们对每一位罕见病患者的承诺，也是检验保障机制是否有效的唯一标准。

“诊断不及时是导致罕见病患者致残致死的重要原因。

她援引数据说明：全球罕见病患者达4.2亿人，中国患者约6000万人；

“国务院818号令（《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》）的发布，为罕见病患者的开创性治疗探索提供了政策保障。

“让罕见病患者不再被遗忘、不再被落下，这不仅是医学的使命，更是我们共同的责任。

公开报道显示，中国罕见病患者超2000万，但实际可能有4000万至8000万患者受其困扰——罕见病的病种数量与患者规模，远超大众的固有认知。

“罕见病患者也是我们大家庭的一员，一个都不能落下。

在第十九个国际罕见病日来临之际，沈敏说，她特别想对罕见病患者说：“你们并不孤单。

无论是经济、精力投入还是心理压力，罕见病患者的家庭在照护中都承受着巨大负担。

沈敏希望借世界罕见病日契机，呼吁全社会携手为罕见病患者带来更多关怀。

其次，通过政策支持，可为高度怀疑罕见病的患者提供免费基因检测，让全国很多罕见病家庭得到了极大帮助。

多措并举助力罕见病患者诊疗照护

对罕见病患者及家属而言，疾病诊断与治疗方案制定仅是第一步。

首先，全球已知罕见病病种超7000种，罕见病患者群体规模不容小觑，据不完全统计，全球受累患者达2.6亿至4.5亿。

国际罕见病日|北京协和医院沈敏：点亮希望，携手共助2000万罕见病患者2026-02-2809:47:49

“基本医保以‘保基本’为核心定位，难以覆盖高价值的罕见病创新药；

张抒扬强调，更深层的误区在于对罕见病价值的低估。

针对“支付难”这一核心痛点，张抒扬建议建立罕见病专项基金。