罕见病诊疗注重全链条可及
{"id":"512118","toptitle":"","toptitle_color":"","title":"罕见病诊疗 注重全链条可及","title_color":"","subtitle":"","subtitle_color":"","crtime":"2026-07-03 09:22:59","condition":"来源： 健康报 ","thumb": ""}
提升罕见病治疗药物的可及性，是业内关注的核心诊疗议题。随着2025年WHO（世界卫生组织）首份罕见病专项决议的发布，药物可及性的视角逐渐延伸至罕见病诊疗全链条。
近日，在由北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会与北京医药卫生经济研究会联合举办的2026年罕见病精准诊治可及性策略大会上，行业专家围绕罕见病药物研发、可及性保障、全球治理政策、药学服务等议题分享了经验。
□本报记者 吴刚
全球治理体系逐步完善
中国药师协会会长、北京大学医药管理国际研究中心主任史录文介绍，2025年被视作全球罕见病治理的重要分水岭。2025年5月，第78届世界卫生大会通过了首份罕见病专项决议（WHA78决议），明确将罕见病定位为“促进公平与包容的全球健康优先事项”，我国是该决议的39个共同提案国之一。史录文表示，这份决议的通过意味着罕见病不再是分散的医学难题，而是成为各国政府共同承担的公共卫生议题。决议包含14项承诺，分为制度框架、诊疗全链条、支付服务、赋权协同四大价值集群，同时明确了十年全球罕见病行动计划的制定时间表与问责机制。
在罕见病用药的研发激励制度设计上，各国已形成各具特色的实践路径。首都医科大学附属北京天坛医院药学部主任赵志刚对比了国际经验：美国通过孤儿药资格认定、7年市场独占期、税收抵扣与快速审批通道等措施，充分调动企业研发热情；欧盟通过集中审批程序实现一国获批全欧可用，并配以10年市场独占期保护；日本则建立了罕见病用药指定制度，配套快速审评与医保支付支持政策。
在国内，中国罕见病联盟理事长李林康表示，“十四五”以来，罕见病相关政策持续完善，已初步形成目录管理、研发激励、医保谈判、多层次支付、社会救助相互衔接的政策矩阵。在目录管理上，我国已发布两批共207种罕见病目录，为药品研发、审评、医保准入等环节提供统一抓手。针对药品审评审批，国家药监局建立了罕见病药物资格认定、优先审评审批、附条件批准、临床急需境外新药快速通道等一系列加速机制，为罕见病药物上市提速提供了制度支撑。
药品供给持续扩容
政策框架的完善直接推动了罕见病药品供给端的扩容。李林康介绍，我国罕见病药品上市节奏近年来明显加快，2025年国家药监局共批准罕见病药品48个，涵盖神经、血液、代谢、肿瘤、免疫等多个治疗领域，较2024年的29款实现显著增长。截至2024年底，我国累计已有188个罕见病治疗药物上市，覆盖约100种罕见病，部分品种已实现中国与全球同步上市，审评审批效率大幅提升。地方层面，北京市通过天竺保税区一次性临床进口的罕见病药品已达30个品种，有效改善了境外新药获取滞后的局面。
前沿创新疗法的落地也在改写罕见病治疗格局。李林康提到，脊髓性肌萎缩症领域已有反义寡核苷酸药物、口服小分子药物、基因治疗等多种治疗手段问世，并通过医保谈判实现价格大幅下降；法布雷病、戈谢病、庞贝病等溶酶体贮积症的酶替代治疗持续优化，补体抑制剂的迭代也为相关患者带来了更优的疗效与生活质量。
随着药品供给的逐步丰富，药学服务的价值愈发凸显，行业对可及性的认知也从“有药可用”向“用好药物”延伸。赵志刚表示，罕见病药品可及性并非单一的“能否买到药、能否进医院”，而是涵盖认知、诊断、药物、支付、服务五大维度的全链条系统工程，任一环节出现缺失或断点，患者都难以真正从药物治疗中获益。
赵志刚说，具体而言，认知可及是前提，患者、家属与基层医务人员需在合理时间内获取准确的疾病、药物与就医路径信息，信息匮乏是导致诊断延误、用药滞后的重要原因；诊断可及是基础，基因检测、代谢筛查、病理诊断等精准手段是合理用药的前提，没有可靠诊断，精准用药便无从谈起；药物可及是核心，覆盖研发注册、进口通关、院内遴选、冷链物流、临时进口、慈善援助等全流程，确保药品能按时、合规地送达治疗场景；支付可及是关键支撑，仅靠基本医保单一渠道难以覆盖高值罕见病用药，需多层次保障体系协同发力；服务可及是最终落点，罕见病多需终身用药，配套的药学监护、治疗药物监测、不良反应识别、长期随访直接决定治疗的疗效与安全性，是当前全链条中相对薄弱的环节。
赵志刚指出，当前罕见病药品全链条仍存在多处断层：研发端患者基数小、投入回报周期长，企业研发动力受限；批准端国内外上市“时差”显著，临时进口等应急渠道程序复杂、供应不稳定；支付端基于疗效的创新支付模式尚未完全建立；使用端基层药学服务能力不足，同时生物制品、基因治疗的供应链韧性有待提升。推动全链条可及落地，需完善多层次供应保障体系、规范药学服务标准、搭建信息化服务平台、补强真实世界研究证据，最终实现从诊断到用药、从支付到随访的全程贯通。
多层次保障探索
药品供给与药学服务的落地离不开支付保障体系的支撑。当前罕见病高值药物的可负担性仍是行业核心挑战，多层次保障体系的构建与创新支付模式的探索，正成为破解这一难题的核心方向。李林康表示，罕见病用药具有患者群体小、治疗费用高、用药周期长的特点，单纯依靠基本医保“保基本”的定位难以完全支撑，必须依靠多层次、多渠道的制度设计解决可负担性问题。“目前，国内多地已开展先行探索，北京罕见病用药保障先行区、2025年3月上海实施的新版医保条例等地方实践，与顶层政策形成上下呼应，共同织密了罕见病保障网络。”李林康说。
史录文从药物经济学角度分析，传统卫生技术评估以增量成本效果比与质量调整生命年为核心指标，对罕见病存在系统性偏差，难以客观衡量高值孤儿药的综合价值。全球多国已开始探索创新支付机制，核心逻辑是从“一次性价格博弈”转向“与疗效和时间挂钩的持续契约”，具体包括按疗效付费、年金式分期付费、人群打包付费等模式，由支付方与企业共担治疗的不确定性风险。李林康也提到，针对一次性治愈的基因治疗药物，按疗效付费、分期付费、风险共担等模式已成为行业讨论热点；部分地区也在探索建立罕见病专项保障基金，通过财政、医保、社会捐助等多渠道托底，这类探索虽处于起步阶段，却代表了罕见病支付改革的重要方向。
李林康表示，罕见病治理是系统性工程，需要多方主体协同发力。罕见病领域的挑战本质是“研发—诊断—支付—管理”全链条的系统性命题，需要政府、医疗机构、药企、科研机构、患者组织与社会各界共同发力，任何单一主体、单一环节的努力都难以彻底破解难题。
在李林康看来，罕见病患者组织既是患者需求的代言人，也是医患、药企之间的连接器，在用药依从性管理、随访登记、药物警戒等方面发挥着不可替代的作用。“患者不应是被动的治疗受众，更应是罕见病治理的共同参与者与制度建设者。”李林康说。