LRRC46

该研究利用人眼单细胞数据集分析、组织切片染色定位和RT-PCR检测等多个技术手段，明确了LRRC46蛋白在角膜和巩膜均有显著表达。

随后的WB和q-PCR等实验也都证实ECM重塑相关通路的核心胶原蛋白Ⅷ（COL8A1）表达显著降低，体外实验研究也发现敲低LRRC46会导致胶原蛋白Ⅷ的表达减少和细胞骨架异常，这再次提示了LRRC46的缺失可能是通过影响胶原形成，来促进近视的发生发展。

该研究强调了LRRC46在近视发病过程中的重要作用

该研究提示LRRC46是HM新的候选致病基因，利用Lrrc46/小鼠和细胞实验证实了该基因功能缺失会通过影响眼组织胶原蛋白的合成，逐渐改变角膜和巩膜的生物力学结构，从而促进HM的发生和发展。