脆性X综合征
描述
王华教授表示，脆性X综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变导致，是一种影响儿童智力、语言、外表和健康的遗传性疾病。
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分类
筛查
王华建议具有以下情况的人群均应接受脆性X综合征的筛查：
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考虑到元元家庭条件较为拮据，湖南省儿童医院医学遗传科免费为元元妈妈、哥哥和姐姐进行脆性X综合征的筛查检测。
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孩子
脆性X综合征有很强的家族聚集性，智力正常的夫妇也可能生育脆性X综合征的孩子。
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效果
针对脆性X综合征患者，虽然目前尚无有效特异性的治疗方法，但科学研究并未止步，湖南省儿童医院医学遗传科呼吁社会给予这类患者更多的关爱和帮助。
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影响
针对脆性X综合征患者，虽然目前尚无有效特异性的治疗方法，但科学研究并未止步，湖南省儿童医院医学遗传科呼吁社会给予这类患者更多的关爱和帮助。
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其它
其它
而脆性X综合征是发生在X染色体上的单基因变异，元元脾气暴躁、行为异常是单基因病导致的症状，超雄综合征一般不会出现这些行为异常的症状。
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王华教授表示，脆性X综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变导致，是一种影响儿童智力、语言、外表和健康的遗传性疾病。
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