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罕见


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罕见

我匆忙将孩子送到医院,却没想到,医院竟然因为戈谢病的罕见和复杂,不敢轻易接收。
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随后,研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。
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编码变异

由于它们只发生在一小部分个体中,罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。
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科技日报讯(记者张佳欣)美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能(AI)工具,在17个基因中识别出罕见的编码变异,揭示了冠状动脉疾病(CAD,也称冠心病)的分子基础。
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