戈谢病患者故事-罕而不凡，创造生命奇迹
01
450公里的生命线
450公里，这不仅仅是地图上的数字，更是我与广州之间一条无法割舍的生命之线。它横跨山川河流，连接着我和儿子的希望与期待。
一年前，为了让儿子获得更好的治疗效果，我给儿子报名参加了维拉苷酶药物的临床试验，带着儿子开始了往返于广州和湖南的治疗。经过一年的试用，儿子的身体情况明显比之前有更大改善，现在我们已经开始正常用药。
回忆试药的一年时间，仿佛转瞬即逝，却又漫长如世纪。每两周，我们便踏上那趟熟悉的旅程，车轮滚滚，风尘仆仆。我们的足迹，悄然铺满了23400公里的路程，每一段都充满了坚持与不易。
广州，这座繁华的都市，对于我们而言，并没有亲人朋友的牵挂，也没有旅游观光的闲适。我们来到这里，只因为这里有我儿子的救命药。那是一种稀有的特效药，能够延续他顽强又脆弱的生命。
在广州的日子里，我们总是匆匆而来，匆匆而去。我们穿梭在陌生的街头巷尾，每一次用上药，都仿佛握住了一份生命的希望，让我们在回家的路上更加坚定与勇敢。我们穿越漫长的路途，忍受着旅途的疲惫和不便，只为了那一份对生命的执着与坚守。儿子的笑容，是我前行的动力，他的健康，是我最大的心愿。
如今，回首这段漫长的旅程，我深感生命的脆弱与珍贵。我们为了儿子的健康，付出了太多的艰辛与努力。但正是这些经历，让我们更加珍惜彼此，更加坚定地走好人生的每一步。
那段450公里的路程，见证了我们与命运抗争的勇气与决心。在未来的日子里，我们还将继续前行，为了儿子的健康，为了生命的尊严与希望。
每半个月跋涉去广州治疗
02
命运为何推我入深渊
五月，是最好的季节，枝叶嫩而不繁，花朵娇而不艳，微风柔而不燥，一切都刚刚好。我的儿子小宝就出生在十年前那个最好的五月里。
我本就钟爱孩童的天真无邪，他们的笑声总能驱散我内心的阴霾。小宝的到来，更是让我满心欢喜，他的每一个细微的动作、每一个浅浅的笑容，都深深触动着我内心最柔软的地方。
然而，命运却在我毫无防备之时，将我推入万丈深渊。2017年，那本该是充满欢声笑语的一年，却成了我人生中最为黑暗的时刻。才三岁半的小宝，突然开始无故流鼻血，每一次都让我感到心如刀绞。我带着他辗转于衡阳、长沙、北京等地的医院，一次次检查，一次次等待，却始终无法得知病因。
终于，在北京的解放军总医院，我们得到了确诊——戈谢病。这是一种极为罕见的疾病，小宝成为了衡阳首例，而整个湖南省也不超过十例。面对这样的诊断结果，我感到了前所未有的绝望和无助。然而，我知道我不能倒下，我必须为了儿子坚强起来，为了他寻找治疗的方法，为了他能够拥有一个健康的未来。
回首往事，许多迹象其实早已悄然显现，只是当时的我未曾察觉。小宝两岁多的时候，他那圆滚滚的小肚子就引起了我的注意，偶尔还会流鼻血。那时，我天真地以为，孩子们小时候肚子圆滚滚的，或许是吃得太饱，而流鼻血，也许是天气干燥，或是玩耍时碰伤了鼻子，都是再正常不过的小事，因此并未太过在意。
直到突然有一天，小宝的鼻血无论如何都止不住。我心急如焚，带着他匆匆赶往医院。医生看着小宝苍白的脸色和不断渗出的鼻血，眼中闪过一丝凝重。他们怀疑是 白血病 ，这个恐怖的字眼让我如遭晴天霹雳。我们被安排住进了白血病病房，那里的氛围压抑而沉重，每一天都像是度日如年。
在等待检查结果的那几天里，我夜夜无法入睡，心中充满了恐惧和不安。每当夜深人静时，我都会看着小宝熟睡的脸庞，祈祷他能够平安无事。终于，检查结果出来了，医生告诉我们，小宝并不是白血病，我心中的石头稍微放下了一些。但医生接下来的话，又让我陷入了新的恐慌。他们怀疑是戈谢病，建议我们去北京的医院进一步诊查。
那时，我还天真地以为，只要不是白血病就好，心中涌起一股莫名的轻松感。戈谢病？那个名字对我来说陌生而遥远，我怎么会想到它会和我的儿子扯上关系呢？然而，命运却总是喜欢开这样的玩笑，让人在绝望中看到一线希望，又在希望中陷入更深的绝望。
后来，在北京的医院里，小宝被确诊为戈谢病，那一刻，我才真正了解到这个病症的严重性。虽然它属于罕见病的一种，但幸运的是，它并非无药可治。然而，对于我们这些经济能力有限的普通家庭来说，又是一种不幸。因为那昂贵的治疗药物，每一支都要花费两万多元，这对于我们来说，简直是天文数字！
当时，小宝才三岁，他天真无邪的笑容，却时常被病痛折磨得苍白无力。如果按照足量用药，他一个月就需要用三支这样的药物。而且，随着他年龄的增长和体重的增加，药量还需要不断增加。并且，还需要终生用药，否则，他的健康和生命都将受到严重威胁。
小宝确诊时候的状态
03
用不起药的绝望
我听说，一旦开始用药，就不能轻易停下来。否则，病情会迅速反弹，甚至可能加重。然而，面对那高昂的医药费，我们一时之间根本无法承担。无奈之下，我只能带着小宝先回了老家，心中充满了无尽的忧虑和无奈。
然而，命运似乎并没有放过我们。从北京回来后不久，小宝有一次突然吐血，随后陷入了昏迷。我匆忙将孩子送到医院，却没想到，医院竟然因为戈谢病的罕见和复杂，不敢轻易接收。我苦苦哀求医生，写下保证书，最终医院才勉强同意接收。万幸的是，经过紧急救治，小宝终于脱离了危险。
然而，从那以后，每次小宝 感冒 去医院，我都要签下病危通知书。医生告诉我，不仅是我们县医院的医生，就连衡阳市、湖南省的医生，对戈谢病也束手无策。那一刻，我更深刻地理解了戈谢病作为一种罕见病的含义。它罕见到连医生都鲜少见过，罕见到几乎让人绝望。
我再也无法忍受眼睁睁地看着我的宝贝被病痛无情地折磨，那每一次的难受，每一次的呻吟，都如同尖刀刺入我的心房。更不能容忍的是，明明有药可以救他，却因为经济原因而无法使用。在这个艰难的时刻，我做出了一个坚定而勇敢的决定，那就是无论如何都要先给小宝用上药。我知道，车到山前必有路，只要心中有信念，总会找到出路。
于是，我和亲朋好友们四处奔走，筹款、借钱，最终筹得了15万元。当那支救命的药物注入小宝体内时，我心中的石头终于落地了。用药后，效果立竿见影，小宝那原本鼓鼓的肚子逐渐变小，身高、体重也都有所增长。看着他渐渐恢复健康，我们激动得热泪盈眶。
然而，喜悦之余，我们也不得不面对一个残酷的现实：手头的药物只能维持一小段时间，之后该怎么办？我不敢去想这个问题，但我心中只有一个坚定的信念，那就是无论如何都不能让小宝停药。就算是上街乞讨，我也要让他继续用药。
04
相信奇迹总会出现
为了寻找解决之道，我四处打听消息。当我听说浙江、青岛等地的戈谢病患者用药可以报销时，我仿佛看到了希望的曙光。从那时起，我下定决心要推动我们当地的相关政策，让小宝和其他患者也能享受到这样的待遇。
我积极行动起来，找到了湖南另外五个戈谢病家庭，我们六个妈妈一条心，共同为孩子们的未来努力。我们从市到省，从医保到民政，几乎跑遍了所有能跑的部门。虽然过程中充满了艰辛和挫折，但我们从未放弃过。
功夫不负有心人，我们的努力终于得到了积极的回应。政府对这几个戈谢病家庭的情况也愈发关注，开始考虑将相关药物纳入医保目录。2020年，就在我们几乎要支撑不住的时候，湖南省医保局传来了好消息：湖南省已经将治疗戈谢病的药物纳入医保目录了！
这意味着我们每年高达上百万元的医药费，可以由医保报销了，而且报销比例高达百分之八九十。听到这个消息，我激动得几乎要哭出来。我的儿子有救了，我的家有救了！天无绝人之路，感谢政府，感谢社会，谢谢你们创造了奇迹！
在湖南政策的支持下小宝用上药后身体好转了很多，我这些年悬着的心就像一块大石头一样落地了。然而命运又和我们开起了玩笑，在足量用药两年后我在一次定期检测中发现小宝血项的指标又下降了，后来又持续用药还是未能改善。经医生多方诊断，建议小宝换另外一种药物维拉苷酶，而当时维拉苷酶在湖南还不能报销，通过病友组织介绍我给小宝争取到了去广州参与维拉苷酶临床试验的机会，我和小宝每半个月往返450公里，只为让小宝获得很好的治疗，在临床一年的时间里小宝身体恢复的很好，现在各项指标都接近正常人。
在临床即将结束的阶段我觉得应该是上天也在眷顾小宝，湖南政府又将维拉苷酶也纳入报销范围，这意味着小宝在临床结束后可以继续回当地用药治疗，特别感谢湖南医保部门对我们的关爱与支持。
小宝用药后身体恢复的很好