罕见病
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对于行业伙伴，她表示：“罕见病领域的创新是医学前沿的探索，也是最具温度的事业。
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张抒扬认为，人工智能大模型在罕见病领域“并非锦上添花，而是实现从‘不可能’到‘可能’的关键工具”。
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”对于行业伙伴，她表示：“罕见病领域的创新是医学前沿的探索，也是最具温度的事业。
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第三，罕见病领域仍面临诸多现实困境，涵盖诊断、治疗、康复、综合管理、以及临床医生诊疗能力等多个层面。
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沈敏介绍，北京协和医院作为罕见病领域的“领头羊”，在罕见病诊疗与研究方面付出了大量努力。
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近日，北京协和医院罕见病医学科主任沈敏接受新华网专访，分享她在罕见病领域的临床诊疗经验。
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诊疗
张抒扬表示，“中国有能力在罕见病诊疗与科技创新领域走在国际前列，我们可以制定标准、提出方案，尤其在新技术、新方法、新药物研发方面贡献中国智慧。
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罕见病诊疗协作网让患者从“跑断腿”到“资源围着转”
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”她希望协和大模型能尽快转化为基层可及的实用工具，推动全国罕见病诊疗能力的同质化提升。
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2019年，全国罕见病诊疗协作网正式建立，北京协和医院担任国家级牵头单位。
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“从无到有、从小到大，从单一医院到全国统一的诊疗协作网，这是我国罕见病诊疗领域的创新实践，也是具有里程碑意义的事件。
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”张抒扬表示，“中国有能力在罕见病诊疗与科技创新领域走在国际前列，我们可以制定标准、提出方案，尤其在新技术、新方法、新药物研发方面贡献中国智慧。
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”罕见病诊疗协作网让患者从“跑断腿”到“资源围着转”2019年，全国罕见病诊疗协作网正式建立，北京协和医院担任国家级牵头单位。
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“对广大医务工作者，尤其是长期奋战在罕见病诊疗研一线的专家、老师和年轻人，以及愿意投身这一领域的同仁，我想说一声辛苦了。
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”全社会对罕见病患者关注度很高，越来越多人投身罕见病诊疗研究领域，愿意为患者奉献力量。
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因此，沈敏希望借国际罕见病日的契机，进一步提高社会对罕见病的认知，推动罕见病诊疗水平的整体提升。
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在国家卫健委的牵头下，全国罕见病诊疗协作网从最初的324家医院，发展到如今的419家医院，形成了以北京协和医院为国家级牵头单位、33家省级牵头医疗机构及300多家其他医院组成的全国性罕见病诊疗协作网络，在培训机制、基因检测、转诊机制等方面，有效推动了全国罕见病诊疗研究水平的提升。
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在培训方面，医生可通过北京协和医院组织的多学科协作病例讨论、学习班等多种形式参与培训，提升罕见病诊疗能力。
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特别是近十年来，在国家有关部门的大力支持、医院领导的高度重视及多学科团队专家的共同努力下，医院的罕见病诊疗研究水平持续提升。
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第三，全国罕见病诊疗协作网建立了双向转诊机制。
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罕见病诊疗与患者照护是贯穿全生命周期的慢病长期管理过程。
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从全球共识到中国方案——北京协和医院院长张抒扬谈罕见病诊疗之道2026-05-3109:57:12
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药物
三是持续优化罕见病药物的审评审批、医保准入及多层次医疗保障，提升用药可及性；
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她认为，中国正处于罕见病药物创新的战略窗口期——2025年中国成为全球在研创新药第一大国。
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群体
”近日，北京协和医院院长张抒扬在接受新华网采访时，恳切地呼吁社会各界进一步关注罕见病群体。
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确诊
研究
“如今治疗心脑血管疾病的降脂药，其靶点正是从对罕见病的研究中发现的。
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罕见病研究不仅是解决少数群体的健康问题，更是推动整体医学进步的关键。
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治疗
作为罕见病治疗一线医生，沈敏深切体会到患者家庭的不易。
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从患者综合治疗角度看，针对性强、疗效确切的罕见病治疗药物仅占5%左右。
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患者
她说：“‘用得上、用得起、用得久’——这九个字不应只是口号，而应是我们对每一位罕见病患者的承诺，也是检验保障机制是否有效的唯一标准。
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“诊断不及时是导致罕见病患者致残致死的重要原因。
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她援引数据说明：全球罕见病患者达4.2亿人，中国患者约6000万人；
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尽管单病种发病率低，但所有罕见病患者总数绝非小众。
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“国务院818号令（《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》）的发布，为罕见病患者的开创性治疗探索提供了政策保障。
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“让罕见病患者不再被遗忘、不再被落下，这不仅是医学的使命，更是我们共同的责任。
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”张抒扬强调，更深层的误区在于对罕见病价值的低估。
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公开报道显示，中国罕见病患者超2000万，但实际可能有4000万至8000万患者受其困扰——罕见病的病种数量与患者规模，远超大众的固有认知。
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“罕见病患者也是我们大家庭的一员，一个都不能落下。
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在第十九个国际罕见病日来临之际，沈敏说，她特别想对罕见病患者说：“你们并不孤单。
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无论是经济、精力投入还是心理压力，罕见病患者的家庭在照护中都承受着巨大负担。
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沈敏希望借世界罕见病日契机，呼吁全社会携手为罕见病患者带来更多关怀。
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其次，通过政策支持，可为高度怀疑罕见病的患者提供免费基因检测，让全国很多罕见病家庭得到了极大帮助。
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对罕见病患者及家属而言，疾病诊断与治疗方案制定仅是第一步。
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首先，全球已知罕见病病种超7000种，罕见病患者群体规模不容小觑，据不完全统计，全球受累患者达2.6亿至4.5亿。
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国际罕见病日|北京协和医院沈敏：点亮希望，携手共助2000万罕见病患者2026-02-2809:47:49
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家庭
创新药
“基本医保以‘保基本’为核心定位，难以覆盖高价值的罕见病创新药；
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价值
张抒扬强调，更深层的误区在于对罕见病价值的低估。
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专项基金
针对“支付难”这一核心痛点，张抒扬建议建立罕见病专项基金。
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效果
张抒扬认为，这一共识对中国具有双重意义：既为国内罕见病防治工作提供了国际引领与行动参照，也为中国参与全球罕见病治理、分享中国经验搭建了重要平台。
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“约80%的罕见病由基因缺陷导致，这使罕见病天然成为基因诊断、基因治疗、核酸药物等前沿技术的重要应用场景。
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从政策上看，《中华人民共和国药品管理法实施条例》已给予符合条件的罕见病治疗用药品不超过7年市场独占期，但需配套制度令企业形成稳定预期。
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她特别提到，中国在罕见病治疗前沿技术应用方面具备独特优势。
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“95%以上的罕见病尚无有效治疗药物，”张抒扬坦言，“太多疾病的发病机制仍不明确。
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“国务院818号令（《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》）的发布，为罕见病患者的开创性治疗探索提供了政策保障。
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”从政策上看，《中华人民共和国药品管理法实施条例》已给予符合条件的罕见病治疗用药品不超过7年市场独占期，但需配套制度令企业形成稳定预期。
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