为“莫名水肿”罕见病患者护航
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遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，其主要特征为反复发生的局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。喉部水肿进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。该疾病临床诊疗与长期管理难度较大。
浙江大学医学院附属第二医院依托专科优势，持续深耕该病种规范化诊疗，目前医院单中心在册管理患者100余名，规模位居全国前列。
□特约记者 鲁青
浙大二院过敏（变态反应）科汪慧英主任医师接诊患者。 （医院供图）
浙大二院过敏（变态反应）科搭建遗传性血管性水肿诊疗的多学科协作（MDT）体系、打通用药通道、组建省级诊疗协作网络，在患者全程管理、急症救治、早期筛查及精准诊疗等方面积累了成熟经验，有效推动了浙江省该疾病规范化诊疗水平整体提升。
确诊患者纳入长期管理
65岁的张女士被腹痛和水肿折磨了40多年。她四处求医，做了各种检查，也没有查出病因。几乎每个月发作的腹痛、腹泻与呕吐，让她苦不堪言，常常要去医院输液或者住院治疗，3~7天症状才能逐渐缓解，严重影响生活质量。凑巧的是，张女士的外公、妈妈、哥哥和弟弟也有反复水肿的表现，当地医院医生考虑她可能患有遗传性血管性水肿，但由于病情比较复杂，推荐其到浙大二院过敏（变态反应）科就诊。
过敏（变态反应）科姚我主治医师翻看病历资料后认为，患者症状非常典型，年轻时发病，有反复发作的腹痛、皮肤水肿和喉头水肿，家族中有类似患者，这都很符合遗传性血管性水肿的表现，需要进行抽血检查明确诊断。
补体C4、C1酯酶抑制物（C1-INH）浓度和功能检查结果显示，补体C4、C1-INH抗原浓度及功能均显著下降，结合病史及发作表现，确诊张女士为遗传性血管性水肿。
姚我告诉患者，喉头水肿发作可能导致窒息死亡，应尽量避免手术、拔牙、磕碰、感染等疾病发作诱因。过敏（变态反应）科又进行了患者家系筛查，确诊出家族中还有两名遗传性血管性水肿患者（尚未发病）。经药物治疗，张女士腹痛和水肿症状未再发作。“所有患者确诊后都会纳入长期随访管理，患者一旦急性发作就会联系到我们，团队第一时间给予治疗指导，保障患者生命安全。”姚我说。
几个月后，张女士告诉姚我，她早先做腹部CT时发现肝门胆管占位，当时医生建议进一步手术治疗，但确诊遗传性血管性水肿后惧怕手术易引起水肿发作，便迟迟不敢手术。
得知这一情况，姚我认为，在目前的预防治疗下，患者腹痛和水肿情况控制良好，手术治疗事不宜迟，于是迅速启动了院内遗传性血管性水肿MDT机制。多学科评估后，确定“药剂科配合病区备齐急救药，保证患者围手术期安全，肝胆外科予以择期手术，明确病变性质”的治疗方案。经过积极治疗，患者的病情得到了显著缓解。不只张女士，许多该疾病患者在这里重获希望。
开出首张用药处方
过敏（变态反应）科在遗传性血管性水肿治疗用药领域实现重要突破，开出首张用药处方。
2021年，在浙江省卫生健康委第一批罕见病（遗传性血管性水肿）专病诊疗专家组组长、浙大二院过敏（变态反应）科副主任（主持工作）汪慧英主任医师的带领下，浙大二院率先在浙江省建立院内遗传性血管性水肿MDT团队，由过敏（变态反应）科牵头，联合急诊科、皮肤科、耳鼻喉科、消化科等科室医务人员，以应对遗传性血管性水肿患者的诊治、急救和其他就医需求。
急诊科建立了遗传性血管性水肿快速诊疗路径，开通了患者急救绿色通道。药剂科提前完成药物准入、采购储备与院内备案流程，打通用药供应环节，全力支持配合，有效保障了药品院内供应。
2022年、2023年，过敏（变态反应）科分别开具了我国第一张遗传性血管性水肿急救药物处方、第一张长期预防药物处方，积累了宝贵的临床经验。
牵头建立省级诊疗协作网
遗传性血管性水肿治疗“浙二模式”不是局限于院内的疾病管理模式，而是以浙大二院牵头、诊疗协作网医院联动、双向转诊、属地化管理、辐射整个浙江省的“浙江模式”。
汪慧英牵头搭建浙江省遗传性血管性水肿诊疗协作网络，通过开展规范化诊疗培训，畅通上下联动机制，推动分级诊疗体系建设。团队重视患者教育与长期随访管理，持续面向临床医生、患者、社会公众开展疾病科普宣教。从2023年起，浙江省遗传性血管性水肿诊疗工作组启动省内巡讲项目，历时两年，累计举办了10场专题巡讲，有效提升了浙江省各地市医务人员对该罕见病的认知，规范开展筛查与诊治工作。
截至目前，浙大二院已带动浙江省12家医院掌握遗传性血管性水肿诊疗技术，覆盖过敏（变态反应）科、消化科、皮肤科、急诊科、耳鼻喉科等11个科室。在此过程中，越来越多各领域专家加入遗传性血管性水肿诊治的队伍，培养不少青年骨干医生。团队专家积极协作、讨论疑难病例、共同管理和守护患者，形成了良好的合作氛围。
基于遗传性血管性水肿诊治模式的创新和诊治经验的不断积累，过敏（变态反应）科团队在国内外期刊上发表了《遗传性血管性水肿诊治的“院内多学科会诊协作网联动线上线下全程管理”模式的初探》等多篇相关文章，并率先在浙江省普及了遗传性血管性水肿患者的家系筛查和基因检测，倡导将遗传性血管性水肿诊疗推进至基因诊疗层面。
随着临床病例的不断积累，团队逐渐完善中国遗传性血管性水肿的基因谱，发现了患者的遗传性血管性水肿亚型特点和多个罕见基因家系。
过敏（变态反应）科专家多次受邀，与国外遗传性血管性水肿专家进行经验分享与学术交流，让世界听到中国声音、看到中国方案。
汪慧英表示，过敏（变态反应）科将继续致力于遗传性血管性水肿的诊治和疾病机制研究，为患者摆脱水肿窒息、畅享美好人生而努力。