筑牢人体基因数据研究伦理治理屏障
{"id":"512574","toptitle":"","toptitle_color":"","title":"筑牢人体基因数据研究伦理治理屏障","title_color":"","subtitle":"","subtitle_color":"","crtime":"2026-07-22 09:26:15","condition":"来源： 健康报 ","thumb": ""}
编者按： 近日，国家科学技术奖励大会、两院院士大会、中国科协第十一次全国代表大会在京召开。会议提出，要加强科技伦理和安全治理，针对人工智能、生命科学等重点领域，明确伦理标准和指引。近年来，人体基因数据相关研究方兴未艾，为疾病防治、医学前沿探索等领域提供了重要支撑，《人体基因数据研究伦理指引（2026）》也于日前发布。本期我们邀请专家，针对人体基因数据研究伦理治理问题，谈一谈观点和看法。
□北京干细胞与再生医学研究院研究员 彭耀进 助理研究员 冯若涵
人体基因数据是指从人体生物样本（细胞、组织、器官、体液及分泌物等）中获取或由其衍生的、能够直接反映人类遗传信息的各类数据。随着基因测序、组学技术及数据分析方法的飞速迭代，人体基因数据研究已成为生物医学领域的核心创新引擎，为疾病机制解析、精准医疗突破、公共卫生防控等提供了革命性支撑。然而，人体基因数据兼具身份标识性、家系群体关联性、跨代影响延续性等特殊属性，其研究应用过程中可能产生隐私泄露、基因歧视、数据滥用、国家生物安全受损等多重伦理、法律与社会风险。
为有效回应前沿技术发展带来的伦理与治理难题、充分释放人体基因数据研究的科技创新活力，同时构建科学、规范、具有前瞻性的伦理治理体系，国家科技伦理委员会生命科学伦理分委员会组织制定的《人体基因数据研究伦理指引（2026）》（简称《指引》）日前发布，旨在明确伦理底线、规范科研行为、提升治理效能，推动我国人体基因数据研究在坚守伦理准则的基础上实现健康、有序发展。
着眼全流程多维度
构建伦理治理框架
《指引》覆盖人体基因数据研究的全链条关键环节，系统规范了研究各阶段涉及的核心伦理议题，在伦理原则、合法合规、资质能力、知情同意等方面均作出明确要求。特别是针对数据来源与管理、基因隐私保护、家系关联与意外发现、特定群体保护等伦理风险突出的领域，《指引》制定了专项规范和管理措施，确保伦理要求贯穿数据采集、存储、使用、共享、销毁的全生命周期，形成“事前防范、事中监管、事后追责”的闭环治理体系。
《指引》在严格遵循民法典、数据安全法、个人信息保护法等我国本土法律法规和政策文件的基础上，充分借鉴了《赫尔辛基宣言》（2024年修订）、《涉及人的健康相关研究的国际伦理准则》等国际重要伦理文件的核心精神，实现了本土治理需求与国际伦理规范的有效对接与融合，为我国人体基因数据研究的国际合作搭建了伦理共识平台。
此外，《指引》围绕增进福祉、尊重自主、控制风险、不伤害与防止滥用、公平公正5大基本原则，构建了“价值引领、一般要求、特殊规制、科普宣传”的完整制度体系，对开展人体基因数据相关科技活动提供了系统性的伦理指引和行为规范。
聚焦高风险领域
强化特殊规制要求
针对人体基因数据研究中伦理敏感性显著、风险隐患集中的特定领域，《指引》制定了更为严格的专项规范，以实现既不妨碍相关研究活动合规有序推进，又通过精准管控坚守伦理底线。
在数据来源与跨境管理方面，《指引》明确要求，开展人体基因数据相关科技活动应当确保数据来源合法合规、真实准确且可追溯。要建立数据来源核验和全流程记录制度，核验数据来源的合法性和伦理合规性，并对生物样本及数据采集活动的时间、地点、方式、知情同意情况等关键信息进行记录，形成完整、可追溯的来源档案。涉及我国人体基因数据采集、保藏、利用、对外提供等活动的，应当遵守国家关于人类遗传资源管理的有关规定。
在基因隐私与数据安全保护方面，《指引》针对基因隐私“个人私密、群体关联”的双重属性，构建全链条严格保护体系：一是划定禁止性红线，明确不得以侵犯隐私为目的开展数据挖掘或者利用，所有数据处理活动必须限定在知情同意和伦理审查批准的范围内；二是实行差异化保护机制，要求根据数据敏感程度和风险等级采取适配的隐私保护措施，特别是对群体特异性基因等高度敏感数据，必须实行更为严格的分类分级保护、访问控制与使用限制。这样，既降低了个体基因隐私被非法刺探、泄露的风险，又避免了群体关联基因信息被滥用引发的连锁危害，为人体基因数据的合规利用划定了清晰边界。
在家系关联与意外发现处置方面，《指引》聚焦涉及我国重要遗传家系、家族遗传疾病的研究场景，针对其“跨个体、跨代际影响”的特殊性，制定专项管控措施。研究者要充分评估研究对参与者及其血缘亲属、家系群体的潜在影响，重点关注遗传风险信息及意外发现可能引发的隐私、心理与社会风险，并制定专门的处置程序与沟通方案，避免因信息泄露或不当披露引发连锁危害。
在特定群体保护方面，针对少数民族、遗传隔离群体等特定群体，《指引》要求尊重其文化习俗与群体利益，关注并防范对群体可能造成的污名化、歧视等风险，必要时可征求群体代表性组织或者代表人士的意见；严格限定数据采集范围与共享边界，防止群体特异性遗传信息被不当聚合、识别或标签化，严禁利用该类数据开展可能导致群体歧视、排斥或者其他不利影响的研究或者应用。这些规范既保障了特定群体平等参与研究的权利，又守住了反对基因歧视的伦理底线，推动研究产生的科学与社会利益公平分配。
突出可操作性
夯实治理落地根基
《指引》作为我国人体基因数据研究领域首部系统性科技伦理规范文件，兼具价值引领、规范指导与实操标准的多重属性。研究机构、科研人员及伦理审查委员会应将其作为开展、评估和监管人体基因数据相关研究的关键遵循，全面落实文件明确的伦理原则与行为规范。为充分释放其治理效能，需从4个维度推进落地。
一是压实科研机构主体责任。科研机构作为研究组织主体，需切实履行科技伦理管理职责，将《指引》要求融入科研项目全生命周期；建立健全适配的内部管理制度、数据安全保障体系与伦理风险防控机制，明确人体基因数据采集、存储、使用、共享、销毁各环节操作标准；加强对科研人员的伦理培训与常态化监管，确保相关人员熟练掌握并恪守规范要求。
二是规范科研人员研究行为。科研人员应将《指引》作为研究准则，项目启动前依法提交完整伦理审查申请；在研究过程中，严格执行知情同意程序，规范开展数据来源核验与全流程记录，严守数据处理合法边界，杜绝超范围使用；动态排查伦理风险，若发生数据泄露、篡改等安全事件，应第一时间启动应急预案，采取补救措施并按规定报备，切实筑牢安全屏障。
三是健全伦理审查与动态监管机制。伦理审查委员会需以《指引》为核心依据，对相关研究项目实施全面严格的伦理审查，重点核查数据来源合规性、知情同意程序完备性、风险防控措施可行性；构建“事前审查、事中监测、事后评估”的全链条监管模式，对高风险领域研究强化重点管控，必要时组织跨学科专家进行咨询论证，保障审查结论的科学性与权威性；完善复核追溯机制，对已批准项目持续跟踪，及时发现并制止违规行为，防范伦理失范风险。
四是深化教育培训与科普传播。将《指引》纳入科研人员、伦理审查委员及管理人员的重点培训内容，通过专题培训、案例研讨等方式，深化相关人员对人体基因数据研究伦理规范的认知，提升伦理判断与风险处置能力。同时，科研机构及人员应主动开展公众科普，客观解读人体基因数据研究的价值与潜在风险，阐释《指引》的核心要义，避免误导公众或引发基因歧视，凝聚“伦理筑基、合规创新”的行业共识。
总体而言，《指引》的实施将有效破解人体基因数据研究中的伦理难题，防范潜在风险，保障研究参与者及相关群体的合法权益，同时为负责任的科技创新留出充足空间。随着《指引》的落地，我国人体基因数据研究将逐步形成“伦理先行、合规有序、创新驱动、利益共享”的良好生态，为提升我国生物医学领域的国际竞争力、增进人类健康福祉提供坚实支撑。