这里的儿科深耕罕见病诊疗
{"id":"512039","toptitle":"","toptitle_color":"","title":"这里的儿科深耕罕见病诊疗","title_color":"","subtitle":"","subtitle_color":"","crtime":"2026-07-01 13:21:04","condition":"来源： 健康报 ","thumb": ""}
在国家开展“儿科和精神卫生服务年”行动指引下，综合医院儿科如何找准定位、实现高质量发展？面对常见病患儿向基层医院与互联网医院分流，疑难危重症、慢性病与罕见病患儿依赖综合连续管理的现状，作为包括6大专科在内的综合性儿童专科，华中科技大学同济医学院附属同济医院同济儿童医院（以下简称同济儿童医院），选择了一条差异化发展之路：将儿童罕见病诊治作为学科建设发展的新引擎。
□华中科技大学同济医学院附属同济医院同济儿童医院院长 罗小平 主任医师 仇丽茹
同济儿童医院院长罗小平在门诊为患儿诊疗。 （医院供图）
近年来，我们深刻认识到，罕见病虽发病率低，但其诊疗要求与综合医院的平台优势高度契合。通过聚焦罕见病治疗，我们不仅为患儿打通了从诊断到治疗、从儿童期到成年期的全生命周期管理路径，更反向推动了同济儿童医院亚专科能力整体提升，走出一条“以‘专’破局、以‘全’制胜”的特色学科建设之路。
平台赋能
驶入罕见病诊疗“快车道”
综合医院儿科开展罕见病诊疗服务，最大的优势在于能整合强大的成人学科资源和技术平台。同济儿童医院致力于将华中科技大学同济医学院附属同济医院（以下简称武汉同济医院）平台的“全”和“强”，转化为儿童罕见病诊疗的“快”和“稳”。
高新技术“嫁接”，实现治疗突破。许多复杂技术如器官移植、细胞基因治疗等，往往在成人患者领域率先应用并成熟。依托武汉同济医院多学科协作体系，我们成功将这些技术“儿童化”。例如，儿童器官移植、造血干细胞移植、嵌合抗原受体T细胞免疫疗法（CAR-T）治疗等技术，正是在成人外科、内科、麻醉科、重症监护室等团队的强力托底下，才得以安全地应用于年幼的生命。截至目前，同济儿童医院年均开展罕见病相关的高难度手术及治疗百余例。
诊断平台共享，精准诊断提速。罕见病确诊依赖基因检测、代谢、影像等多方面证据。借助武汉同济医院先进的质子治疗、检验、病理、影像中心等平台，与成人学科同步更新诊断理念和技术；通过共同制定儿童低剂量CT/核磁扫描方案，将成人端的人工智能（AI）影像模型与儿童适配，显著缩短了儿童罕见病的确诊时间。
诊断平台共享不仅限于院内平台，其目标是打造辐射范围更广的诊疗生态。2025年7月，同济儿童医院发布全球首个儿童罕见病AI大模型“哪吒·灵童”，该大模型整合全球指南、海量文献与医院数十年积累的临床数据，构建起覆盖“危重症预警—早期诊断—规范治疗—全程管理”的闭环系统。面对儿童罕见病急与重的特点，“哪吒·灵童”为基层医生提供急诊急救智能决策支持，有效赢得疾病救治的黄金时间；其遗传咨询系统可深度解析复杂基因报告，智能匹配全国权威专家资源，弥合区域诊疗鸿沟。
贯通生命全周期，实现无缝管理。我们从产前诊断、新生儿筛查切入，建立儿童长期随访体系；在全国率先探索“儿科—成人专科”联合门诊与病例托管模式，为成年后的罕见病患者提供连续健康管理服务，有效解决“成年后失访”这一难题。
男孩元元（化名）1岁时因肾功能衰竭到武汉同济医院就诊，被确诊为一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍罕见病。10余年来，同济儿童医院团队围绕患儿代谢控制、并发症筛查与心理适应等问题持续跟进，元元的肾功能恢复正常，并稳定维持至今。去年，考虑到元元即将18岁，团队提前联合成人遗传代谢内分泌科制定衔接方案，确保诊疗的连续性。如今，元元已经顺利转入成人专科继续治疗和随访。
流程再造
建立“3—7—21”模式
对于医院来说，开展罕见病诊疗工作的痛点在于“散”，即病例散、资源散、信息散。2023年，武汉同济医院成立了罕见病诊疗与研究中心，下设25个分中心，其中包括儿童罕见病诊疗与研究中心。医院建立了覆盖罕见病诊疗全程的医疗服务体系。
“3—7—21”同济模式把罕见病患儿家庭从“各自漂泊”模式转变为医患携手同行的守护模式，通过流程再造，将散点连成一条清晰、高效的可复制路径。“3—7—21”同济模式即一旦怀疑罕见病，3天内进入多学科会诊流程；7天内确定检测方案与诊疗路径；21天内形成初步诊断或管理方案，并启动长期随访工作。
女孩小小（化名）在8月龄时，因严重呕吐、精神萎靡被紧急送往同济儿童医院，血液pH值低至7.112，被诊断为重度代谢性酸中毒合并急性肾衰竭，生命危在旦夕。儿童重症监护团队迅速为患儿建立静脉通路、纠正酸中毒，同时启动罕见病诊疗绿色通道。儿童遗传代谢内分泌科团队在3天内完成全外显子测序，锁定WT1基因致病突变；儿童肾脏科联合相关多学科团队实施腹膜透析治疗，并启动肾移植登记评估。经过4个月的内科治疗与术前准备，小小在1岁2个月时成功接受肾移植手术，手术顺利，小小肾功能迅速恢复。但在术后4个月，小小因合并淋巴瘤出现感染性休克、肠穿孔等，在多学科团队的密切监护与精准治疗下，最终转危为安。
亚专科反哺
推动学科集群成长
罕见病治疗从酶替代、靶向生物制剂，到造血干细胞移植、实体器官移植，再到细胞与基因治疗，技术迭代速度惊人。综合医院的优势在于成人学科理念更新快、技术持续迭代，同济儿童医院可以“借船出海”，完成技术适配。
以罕见病诊疗为牵引，我们不仅攻克了临床难题，更推动了整个同济儿童医院亚专科体系建设。罕见病治疗如同试金石，倒逼各亚专科持续精进技术、深化协作。目前，同济儿童医院已形成以罕见病为“总入口”和前沿阵地，以儿童遗传代谢内分泌科、肾脏科、血液肿瘤科、新生儿与儿童重症科、神经科、呼吸科等亚专科为支撑的学科集群。在罕见病诊疗的驱动下，各亚专科临床能力和科研水平实现同步跃升。
湖北省的一对兄弟不幸同时罹患肾上腺脑白质营养不良，9岁的哥哥于3年前发病，5岁的弟弟随后也被确诊。针对这一预后极差的疾病，造血干细胞移植是当前最有效的治疗手段。兄弟俩先后在同济儿童医院儿童血液与肿瘤科成功接受了异基因造血干细胞移植，移植后两名患儿的造血功能均已重建，目前情况良好。
儿童血液与肿瘤科作为华中地区大规模的儿童造血干细胞移植中心，截至目前已完成近50例罕见病患儿造血干细胞移植，涉及病种涵盖威斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS综合征）、黏多糖贮积症等10余种。
破局未来
用好“三把钥匙”
当前，儿童罕见病诊治仍面临诸多挑战，如部分罕见病药物可及性差、基层医疗卫生机构识别能力参差不齐、患者长期随访管理难度大等。面向未来，我们将以“三把钥匙”持续破题。“更早”的一把钥匙，即加强孕前、产前筛查与新生儿筛查联动，推动家系级联筛查，将干预关口最大限度前移；“更快”的一把钥匙，即深化多组学与多模态影像的融合应用，探索AI辅助表型识别和报告解读，进一步提升诊断效率；“更稳”的一把钥匙，即通过质控体系和区域协作网络，推广标准化诊疗路径，惠及更多患儿。
同济儿童医院的建设实践表明，综合医院儿科的发展，不在于与专科医院比拼规模，而在于充分发挥平台优势，把稀缺医疗资源投向临床价值最高的诊疗方向。以罕见病诊疗为突破口，我们正努力让每个“罕见”的生命，都能获得可及、可管、可持续的优质医疗服务，在高质量发展道路上迈出更坚实的步伐。