遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，其主要特征为反复发生的局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。

从2023年起，浙江省遗传性血管性水肿诊疗工作组启动省内巡讲项目，历时两年，累计举办了10场专题巡讲，有效提升了浙江省各地市医务人员对该罕见病的认知，规范开展筛查与诊治工作。

基于遗传性血管性水肿诊治模式的创新和诊治经验的不断积累，过敏（变态反应）科团队在国内外期刊上发表了《遗传性血管性水肿诊治的“院内多学科会诊协作网联动线上线下全程管理”模式的初探》等多篇相关文章，并率先在浙江省普及了遗传性血管性水肿患者的家系筛查和基因检测，倡导将遗传性血管性水肿诊疗推进至基因诊疗层面。

截至目前，浙大二院已带动浙江省12家医院掌握遗传性血管性水肿诊疗技术，覆盖过敏（变态反应）科、消化科、皮肤科、急诊科、耳鼻喉科等11个科室。

汪慧英牵头搭建浙江省遗传性血管性水肿诊疗协作网络，通过开展规范化诊疗培训，畅通上下联动机制，推动分级诊疗体系建设。

浙大二院过敏（变态反应）科搭建遗传性血管性水肿诊疗的多学科协作（MDT）体系、打通用药通道、组建省级诊疗协作网络，在患者全程管理、急症救治、早期筛查及精准诊疗等方面积累了成熟经验，有效推动了浙江省该疾病规范化诊疗水平整体提升。

2021年，在浙江省卫生健康委第一批罕见病（遗传性血管性水肿）专病诊疗专家组组长、浙大二院过敏（变态反应）科副主任（主持工作）汪慧英主任医师的带领下，浙大二院率先在浙江省建立院内遗传性血管性水肿MDT团队，由过敏（变态反应）科牵头，联合急诊科、皮肤科、耳鼻喉科、消化科等科室医务人员，以应对遗传性血管性水肿患者的诊治、急救和其他就医需求。

过敏（变态反应）科又进行了患者家系筛查，确诊出家族中还有两名遗传性血管性水肿患者（尚未发病）。

2022年、2023年，过敏（变态反应）科分别开具了我国第一张遗传性血管性水肿急救药物处方、第一张长期预防药物处方，积累了宝贵的临床经验。

几个月后，张女士告诉姚我，她早先做腹部CT时发现肝门胆管占位，当时医生建议进一步手术治疗，但确诊遗传性血管性水肿后惧怕手术易引起水肿发作，便迟迟不敢手术。

过敏（变态反应）科姚我主治医师翻看病历资料后认为，患者症状非常典型，年轻时发病，有反复发作的腹痛、皮肤水肿和喉头水肿，家族中有类似患者，这都很符合遗传性血管性水肿的表现，需要进行抽血检查明确诊断。

过敏（变态反应）科在遗传性血管性水肿治疗用药领域实现重要突破，开出首张用药处方。

遗传性血管性水肿治疗“浙二模式”不是局限于院内的疾病管理模式，而是以浙大二院牵头、诊疗协作网医院联动、双向转诊、属地化管理、辐射整个浙江省的“浙江模式”。

遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，其主要特征为反复发生的局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。