血友病

首都医科大学附属北京儿童医院（以下简称“北京儿童医院”）血液病科主任、血友病综合管理中心主任吴润晖说，预防治疗在儿童血友病治疗过程中具有重要意义。

最后一级是血友病治疗中心，负责血友病的治疗。

“儿童期是血友病治疗的黄金时期。

在国内，血友病的治疗经过了无药可治、血制品、浓缩凝血因子3个阶段。

血友病治疗大体分为两种方式：按需治疗和预防治疗。

“未来，我想让血友病治疗变得越来越好。

还有专家一直在优化血友病治疗方式，我真的特别感谢时代的发展。

如果患者病情诊断不清，可以先在上一级机构进行诊断，确诊后回到治疗中心，在当地治疗，实现血友病患者的“属地化管理，同质化诊疗”。

国际研究方案显示，血友病患者若要得到良好的治疗效果，每公斤体重每年需要4000到6000单位的凝血因子。

“我就通过自己的例子告诉他们，如果做好预防治疗，血友病患者也可以像正常人一样生活甚至运动。

现在我能做的，一个是呼吁大家正确看待罕见病，让公众更了解血友病患者群体；

在中国，约有10万名和刘子涵一样的血友病患者。

如果不做预防治疗，一个重型血友病的孩子可能终生依靠轮椅；

为了让血友病孩子有得治、治得起，2006年，吴润晖开始探索具有中国特色的预防治疗方案，最终在2016年，儿童血友病小剂量预防治疗的“中国方案”正式被世界血友病联盟承认。

“在合唱团我感觉我成长了很多，因为我明白，我不是世界上唯一有血友病的孩子，我看见了其他的孩子跟我一样，但他们也能很快乐。

”刘子涵说，他参加合唱团的心愿之一，也是想让这些家长看见，“虽然我们是患了血友病的孩子，但可以和普通人一样生活”。

刘子涵加入了血友之家的红苹果合唱艺术团，每到寒暑假，他会和其他患有血友病的孩子及志愿者一起放声歌唱。

吴润晖介绍，2020年，中国罕见病联盟联合中国血友病协作组发起中国血友病中心能力建设项目，优化完善血友病管理体系，设立三级诊疗中心。

有人说‘我们的罕见病人要从西藏过来’，我说血友病不需要，西藏也有血友病中心，患者在专业的血友病中心可以得到专业的医疗、医药以及医保。

今年4月17日是第36个“世界血友病日”，主题为“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。

首都医科大学附属北京儿童医院（以下简称“北京儿童医院”）血液病科主任、血友病综合管理中心主任吴润晖说，预防治疗在儿童血友病治疗过程中具有重要意义。

为了让血友病孩子有得治、治得起，2006年，吴润晖开始探索具有中国特色的预防治疗方案，最终在2016年，儿童血友病小剂量预防治疗的“中国方案”正式被世界血友病联盟承认。

“有的家长的孩子确诊了轻型血友病，其实可以不用进行预防治疗，但他们都很焦虑甚至崩溃。

”刘子涵说，“这时我会和他们分享，我是重型血友病，必须要预防治疗，不治疗会有生命危险。

在政府和各方共同努力下，2017年版国家医保目录正式将儿童血友病预防治疗纳入医保报销范围。

根据CDE“关爱计划”试点项目通知公示，Fitusiran注射液拟用于作为常规预防治疗，用于有或无凝血因子VIII或IX抑制物的血友病A或B的成人患者和≥12岁青少年患者，以预防或减少出血的发生频率。

研究报告也显示抑制物阴性的血友病患者仅一半达到低剂量凝血因子预防治疗。

多年来，我国血友病防治水平在不断提升，这一罕见病正在被越来越多人认识、了解。

出血特别是关节出血是血友病患者面临的最大挑战，长期出血可能造成关节变形、残疾，甚至发生颅内出血等情况危及生命。

在红苹果合唱艺术团参加公益活动和慈善演出时，刘子涵常常遇到很多孩子家长，有的人是刚拿到孩子确诊血友病的诊断书。

由于子涵妈妈家中有长辈患血友病，刘子涵被带着去医院进行了基因筛查，最后确诊为血友病。

基于在血友病治疗领域的丰富经验传承和研发积淀，武田中国此次与四川大学华西医院合作推出了"成人血友病负重关节数字功能康复与数字化因子应用iMTT项目（下文简称iMTT）"。

2020年，浙江省金华市医保局通过大数据分析，发现血友病人胡某良医保数据异常，其在多家医院虚开血友病治疗药物百因止，将药物以1折至2折左右不等的价格出售牟利。

最后一级是血友病治疗中心，负责血友病的治疗。

第二级是血友病诊疗中心，可以完善血友病等罕见出血疾病的诊断和治疗，一般都是省级三甲医院；

20世纪80年代，血友病还缺乏有效的药物治疗，患者由于出血会感受到剧烈的疼痛。

“儿童期是血友病治疗的黄金时期。

国际研究方案显示，血友病患者若要得到良好的治疗效果，每公斤体重每年需要4000到6000单位的凝血因子。

在国内，血友病的治疗经过了无药可治、血制品、浓缩凝血因子3个阶段。

由于患的是重型血友病，刘子涵需要接受两天一次的凝血因子注射治疗。

血友病治疗大体分为两种方式：按需治疗和预防治疗。

“未来，我想让血友病治疗变得越来越好。

还有专家一直在优化血友病治疗方式，我真的特别感谢时代的发展。

自1980年首次描述以来（4），捐赠的胰岛细胞（产生胰岛素和胰高血糖素）被植入一个设备中以保护它们免受接受者免疫系统的攻击，并植入患者体内以帮助管理1型糖尿病。

除了像眼睛这样的免疫特权部位（身体中免疫细胞进入受限的区域），体内的“药物工厂”也在腹腔腔中释放细胞因子来治疗癌症（10）和释放血液凝固因子来治疗血友病（11）。

《血友病治疗中国指南（2020年版）》指出：应积极推行预防治疗，以便降低我国血友病患者的致残率，提高生活质量。

但目前血友病规范化治疗仍有很大提升空间。

对于这样一个‘两难’的困境，我们期待有更多创新疗法的出现，帮助血友病患者突破治疗瓶颈，去掉疾病‘标签’，像普通人一样生活。

由北京血友之家罕见病关爱中心和天津大学药学院医药政策与经济研究中心合作完成的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》（以下简称“研究报告”）结果显示，大多数中国血友病患者过去一年都发生过出血，平均出血次数高达约为32次，每十天左右一次的出血是患者面临的巨大挑战。

为了让血友病孩子有得治、治得起，2006年，吴润晖开始探索具有中国特色的预防治疗方案，最终在2016年，儿童血友病小剂量预防治疗的“中国方案”正式被世界血友病联盟承认。

第二级是血友病诊疗中心，可以完善血友病等罕见出血疾病的诊断和治疗，一般都是省级三甲医院；

20世纪80年代，血友病还缺乏有效的药物治疗，患者由于出血会感受到剧烈的疼痛。

最后一级是血友病治疗中心，负责血友病的治疗。

国际研究方案显示，血友病患者若要得到良好的治疗效果，每公斤体重每年需要4000到6000单位的凝血因子。

在国内，血友病的治疗经过了无药可治、血制品、浓缩凝血因子3个阶段。

由于患的是重型血友病，刘子涵需要接受两天一次的凝血因子注射治疗。

血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，患者因体内天生缺少特定的凝血因子，终生伴随着“血流不止”的风险和痛苦。