罕见病

罕见病是全人类都要面临的公共健康问题。

罕见病是对一类患病率极低、患者总数较少的疾病统称。

一方面，跨国制药企业不断加大对罕见病领域的投入；

罕见病领域的药物研发也在提速。

罕见病领域药物研发提速

近期，中国罕见病防治领域传来一系列振奋人心的消息。

早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。

据《2025中国罕见病行业趋势观察报告》统计，2024年，中国有大约210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中近38%处于临床三期阶段，涵盖20余种罕见病。

获批上市的29款罕见病药物中，有14款来自中国药企，其中2款为改良型新药，4款为仿制药，其余8款均为新药，涉及肝豆状核变性等12个罕见病。

业内人士表示，未来，罕见病药物研发将更加注重技术创新、精准治疗和患者体验，政策支持和跨领域合作也将为这一领域的发展提供强大动力。

“近年来，全球罕见病药物研发呈现更加多元化和创新化的趋势。

日前发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》显示，2024年，我国共批准29款罕见病药物上市，其中13款通过优先审评审批程序得以加快上市。

其次，在诊疗端需要加强针对儿童罕见病的诊疗能力。

史录文指出，许多儿童罕见病与遗传性有关，需要国家加大力度发展相关诊疗技术。

这将有助于早发现、早诊断儿童罕见病，为后续的研发和治疗提供有力支持。

△资料图/罕见病发展中心（cord）

△资料图/罕见病发展中心（CORD）

促甲状腺素受体是一类位于甲状腺细胞表面的GPCR，与多种重大罕见病相关。

罕见病相关机制研究不仅能帮助患者摆脱用药困境，还可能为治疗一些常见病铺路。

此外，基因编辑、细胞治疗等新技术的涌现，也为罕见病治疗带来了新的希望。

2024年，随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的罕见病药品数量均在增加。

该重点实验室将聚焦罕见病致病机制研究、基因靶向治疗技术开发及临床转化应用三大方向，通过多学科交叉合作，推动罕见病诊疗技术的突破与转化，降低罕见病的发病率与治疗成本，为全球罕见病治疗提供治疗方案。

值得一提的是，近年来，上海药物所一直在布局与罕见病治疗和与孤儿药研发相关的科研项目。

目前“协和・太初”罕见病大模型已面向患者开放测试初诊咨询和预约功能，罕见病患者的平均确诊时间将被进一步缩短。

刚刚过去的第18个国际罕见病日，让全球约3亿罕见病患者群体再度成为社会关注的焦点。

”作为一名身患假性软骨发育不全症的罕见病患者，同时也是国内规模最大的罕见病公益组织的负责人，黄如方正以双重身份持续为罕见病群体发声。

近日，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院内启动。

2月28日，上海市罕见病质量控制中心揭牌成立，将系统性整合资源，通过标准化建设缩小区域间、机构间的诊疗差距，让更多患者获得规范救治

该重点实验室将聚焦罕见病致病机制研究、基因靶向治疗技术开发及临床转化应用三大方向，通过多学科交叉合作，推动罕见病诊疗技术的突破与转化，降低罕见病的发病率与治疗成本，为全球罕见病治疗提供治疗方案。

近期，中国罕见病防治领域传来一系列振奋人心的消息。

早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。

目前“协和・太初”罕见病大模型已面向患者开放测试初诊咨询和预约功能，罕见病患者的平均确诊时间将被进一步缩短。

由于罕见病总体发病率低，用药量少，市场较小，罕见病病人经常面临很多难题——难以确诊，无处买药，要么药费较贵，等等。

《柳叶刀・全球卫生》的数据显示，罕见病从发病到确诊的平均时间为4.8年。

此外，基因编辑、细胞治疗等新技术的涌现，也为罕见病治疗带来了新的希望。

近日，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院内启动。

2024年，随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的罕见病药品数量均在增加。

业内人士表示，未来，罕见病药物研发将更加注重技术创新、精准治疗和患者体验，政策支持和跨领域合作也将为这一领域的发展提供强大动力。

罕见病的发病原因是什么，治疗难度有多大？

“历史上，有好几个药物都是从罕见病入手，逐渐发现可用于其他常见病治疗。

值得一提的是，近年来，上海药物所一直在布局与罕见病治疗和与孤儿药研发相关的科研项目。

罕见病相关机制研究不仅能帮助患者摆脱用药困境，还可能为治疗一些常见病铺路。

“我是一名普通的母亲，我的孩子得了一种罕见病，医生表示没有办法治愈。

”作为一名身患假性软骨发育不全症的罕见病患者，同时也是国内规模最大的罕见病公益组织的负责人，黄如方正以双重身份持续为罕见病群体发声。

该重点实验室将聚焦罕见病致病机制研究、基因靶向治疗技术开发及临床转化应用三大方向，通过多学科交叉合作，推动罕见病诊疗技术的突破与转化，降低罕见病的发病率与治疗成本，为全球罕见病治疗提供治疗方案。

人工智能技术在罕见病诊断中的应用日益广泛。

罕见病的发病原因是什么，治疗难度有多大？

“历史上，有好几个药物都是从罕见病入手，逐渐发现可用于其他常见病治疗。

罕见病是对一类患病率极低、患者总数较少的疾病统称。