罕见病

罕见病是全人类都要面临的公共健康问题。

”这位长期服务于跨国制药企业的资深管理者语速不快，却思路清晰，谈起罕见病诊疗的发展时显得格外投入。

目前，全国罕见病诊疗协作网医院达419家，覆盖全部31个省级行政区。

近年来，随着国家罕见病诊疗协作网建立、诊疗指南逐步完善以及基因检测技术普及，这种情况正在逐渐改善。

在他看来，过去罕见病诊疗往往缺乏系统路径，而现在，从筛查、诊断到治疗，医疗体系正在逐渐形成更加清晰的链条。

“对广大医务工作者，尤其是长期奋战在罕见病诊疗研一线的专家、老师和年轻人，以及愿意投身这一领域的同仁，我想说一声辛苦了。

”全社会对罕见病患者关注度很高，越来越多人投身罕见病诊疗研究领域，愿意为患者奉献力量。

因此，沈敏希望借国际罕见病日的契机，进一步提高社会对罕见病的认知，推动罕见病诊疗水平的整体提升。

”他说，“罕见病药物研发是一个非常漫长的过程，但只要方向正确、持续投入，就能一点点改变患者的命运。

△资料图/罕见病发展中心（cord）

△资料图/罕见病发展中心（CORD）

部分罕见病确诊困难反复不明原因炎症等需警惕

部分罕见病确诊困难反复不明原因炎症等需警惕沈敏表示，2026年国际罕见病日“不止罕见”的主题蕴含多层深意：首先，全球已知罕见病病种超7000种，罕见病患者群体规模不容小觑，据不完全统计，全球受累患者达2.6亿至4.5亿。

丁伟波认为，罕见病领域的研究往往具有“以小见大”的意义，对疾病分子机制的探索不仅可能改善罕见病治疗，也可能为其他神经退行性疾病提供新的研究方向。

作为罕见病治疗一线医生，沈敏深切体会到患者家庭的不易。

从患者综合治疗角度看，针对性强、疗效确切的罕见病治疗药物仅占5%左右。

第三，全国罕见病诊疗协作网建立了双向转诊机制。

在国家卫健委的牵头下，全国罕见病诊疗协作网从最初的324家医院，发展到如今的419家医院，形成了以北京协和医院为国家级牵头单位、33家省级牵头医疗机构及300多家其他医院组成的全国性罕见病诊疗协作网络，在培训机制、基因检测、转诊机制等方面，有效推动了全国罕见病诊疗研究水平的提升。

“罕见病治疗费用不应完全由单一主体承担，而需要由社会多方共同分担。

在业内看来，罕见病治疗的核心挑战，本质上是长期医疗支出的支付结构问题。

樊东升指出，罕见病治疗往往是一个长期过程，如果缺乏稳定的支付支持，患者在治疗选择上很容易陷入两难。

从更宏观的角度来看，罕见病治疗可及性的挑战，也折射出保障体系仍在不断完善之中。

在丁伟波看来，这正是罕见病治疗最具挑战性的地方——科学突破往往走在前面，而社会保障、疾病认知和诊疗体系需要时间逐步追赶。

新华网上海3月12日电（逦琛）曾几何时，对于许多患者家庭而言，罕见病意味着漫长而反复的求医之路——确诊难、用药难、保障难，曾是全球罕见病患者普遍面对的困境。

公开报道显示，中国罕见病患者超2000万，但实际可能有4000万至8000万患者受其困扰——罕见病的病种数量与患者规模，远超大众的固有认知。

“罕见病患者也是我们大家庭的一员，一个都不能落下。

在第十九个国际罕见病日来临之际，沈敏说，她特别想对罕见病患者说：“你们并不孤单。

无论是经济、精力投入还是心理压力，罕见病患者的家庭在照护中都承受着巨大负担。

沈敏希望借世界罕见病日契机，呼吁全社会携手为罕见病患者带来更多关怀。

其次，通过政策支持，可为高度怀疑罕见病的患者提供免费基因检测，让全国很多罕见病家庭得到了极大帮助。

多措并举助力罕见病患者诊疗照护

对罕见病患者及家属而言，疾病诊断与治疗方案制定仅是第一步。

首先，全球已知罕见病病种超7000种，罕见病患者群体规模不容小觑，据不完全统计，全球受累患者达2.6亿至4.5亿。

多措并举助力罕见病患者诊疗照护在第十九个国际罕见病日来临之际，沈敏说，她特别想对罕见病患者说：“你们并不孤单。

罕见病诊疗与患者照护是贯穿全生命周期的慢病长期管理过程。

沈敏介绍，这类患者多以免疫缺陷为核心症状，常表现为自幼反复感染，涉及呼吸道鼻窦炎、上呼吸道或肺部感染、特殊部位感染、特殊病原菌感染及身体其他部位感染等多种情况。

“当创新药、诊疗体系和社会保障逐渐连接在一起时，罕见病患者的命运就会发生改变。

当创新药和政策体系为罕见病患者打开了新的可能，来自真实世界的患者数据，却更加清晰地呈现出希望与现实之间的距离。

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这凸显了进一步完善罕见病多层次保障体系、降低患者自付负担的迫切性。

改变这一现状，不仅需要提升患者的保险意识，更需要从顶层设计入手，持续完善罕见病多层次保障体系。