罕见病

罕见病是全人类都要面临的公共健康问题。

一方面，跨国制药企业不断加大对罕见病领域的投入；

罕见病领域的药物研发也在提速。

罕见病领域药物研发提速

近期，中国罕见病防治领域传来一系列振奋人心的消息。

早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。

据《2025中国罕见病行业趋势观察报告》统计，2024年，中国有大约210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中近38%处于临床三期阶段，涵盖20余种罕见病。

获批上市的29款罕见病药物中，有14款来自中国药企，其中2款为改良型新药，4款为仿制药，其余8款均为新药，涉及肝豆状核变性等12个罕见病。

业内人士表示，未来，罕见病药物研发将更加注重技术创新、精准治疗和患者体验，政策支持和跨领域合作也将为这一领域的发展提供强大动力。

“近年来，全球罕见病药物研发呈现更加多元化和创新化的趋势。

日前发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》显示，2024年，我国共批准29款罕见病药物上市，其中13款通过优先审评审批程序得以加快上市。

△资料图/罕见病发展中心（cord）

△资料图/罕见病发展中心（CORD）

此外，基因编辑、细胞治疗等新技术的涌现，也为罕见病治疗带来了新的希望。

2024年，随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的罕见病药品数量均在增加。

该重点实验室将聚焦罕见病致病机制研究、基因靶向治疗技术开发及临床转化应用三大方向，通过多学科交叉合作，推动罕见病诊疗技术的突破与转化，降低罕见病的发病率与治疗成本，为全球罕见病治疗提供治疗方案。

助力更多罕见病患者临床获益

在我国，由于人口基数大，罕见病患者总数已突破2000万。

目前“协和・太初”罕见病大模型已面向患者开放测试初诊咨询和预约功能，罕见病患者的平均确诊时间将被进一步缩短。

对此，华润三九方面也在此次合作中表示，将凭借其成熟的商业化平台与资本优势，加速创新成果的产业化，为国内罕见病患者提供更多突破性的创新治疗方案。

刚刚过去的第18个国际罕见病日，让全球约3亿罕见病患者群体再度成为社会关注的焦点。

”作为一名身患假性软骨发育不全症的罕见病患者，同时也是国内规模最大的罕见病公益组织的负责人，黄如方正以双重身份持续为罕见病群体发声。

近日，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院内启动。

今年7月，国家卫生健康委还发布了《罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，针对86种罕见病给出了全流程诊疗指导，涵盖诊断方法、治疗方案、康复建议等内容，并依托行业组织大力开展医务人员培训

2月28日，上海市罕见病质量控制中心揭牌成立，将系统性整合资源，通过标准化建设缩小区域间、机构间的诊疗差距，让更多患者获得规范救治

该重点实验室将聚焦罕见病致病机制研究、基因靶向治疗技术开发及临床转化应用三大方向，通过多学科交叉合作，推动罕见病诊疗技术的突破与转化，降低罕见病的发病率与治疗成本，为全球罕见病治疗提供治疗方案。

铧可思®的引入正是华润三九响应国家罕见病防治体系构建的政策导向，以实际行动助力患者临床获益的社会举措。

未来，公司也将持续履行企业社会责任，关注患者用药可及性与长期健康福祉，助力构建更加可持续的罕见病防治生态。

近期，中国罕见病防治领域传来一系列振奋人心的消息。

早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。

目前“协和・太初”罕见病大模型已面向患者开放测试初诊咨询和预约功能，罕见病患者的平均确诊时间将被进一步缩短。

由于罕见病总体发病率低，用药量少，市场较小，罕见病病人经常面临很多难题——难以确诊，无处买药，要么药费较贵，等等。

《柳叶刀・全球卫生》的数据显示，罕见病从发病到确诊的平均时间为4.8年。

此外，基因编辑、细胞治疗等新技术的涌现，也为罕见病治疗带来了新的希望。

近日，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院内启动。

2024年，随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的罕见病药品数量均在增加。

业内人士表示，未来，罕见病药物研发将更加注重技术创新、精准治疗和患者体验，政策支持和跨领域合作也将为这一领域的发展提供强大动力。

今年7月，国家卫生健康委还发布了《罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，针对86种罕见病给出了全流程诊疗指导，涵盖诊断方法、治疗方案、康复建议等内容，并依托行业组织大力开展医务人员培训，全面提升了罕见病的规范化诊疗能力。

通过与琅钰集团、Bioprojet的创新合作，华润三九在丰富自身呼吸管线的同时，也完成了对罕见病领域用药的拓展，推动公司创新药布局从常见病、慢病管理向罕见病、精准治疗等前沿领域延伸，进一步加速企业创新驱动发展战略落地。

对此，华润三九方面也在此次合作中表示，将凭借其成熟的商业化平台与资本优势，加速创新成果的产业化，为国内罕见病患者提供更多突破性的创新治疗方案。

罕见病的发病原因是什么，治疗难度有多大？

”作为一名身患假性软骨发育不全症的罕见病患者，同时也是国内规模最大的罕见病公益组织的负责人，黄如方正以双重身份持续为罕见病群体发声。

该重点实验室将聚焦罕见病致病机制研究、基因靶向治疗技术开发及临床转化应用三大方向，通过多学科交叉合作，推动罕见病诊疗技术的突破与转化，降低罕见病的发病率与治疗成本，为全球罕见病治疗提供治疗方案。

铧可思®的引入正是华润三九响应国家罕见病防治体系构建的政策导向，以实际行动助力患者临床获益的社会举措。

人工智能技术在罕见病诊断中的应用日益广泛。

罕见病的发病原因是什么，治疗难度有多大？

对此，华润三九方面也在此次合作中表示，将凭借其成熟的商业化平台与资本优势，加速创新成果的产业化，为国内罕见病患者提供更多突破性的创新治疗方案。