突变
分类
影响
遗传突变影响感染结局的最著名例子之一是重症联合免疫缺陷(severecombinedimmunodeficiency,SCID)。
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该团队还发现,这一过程可能受到表观遗传机制的调控,而表观遗传机制又受环境因素影响——这表明,不仅同一种先天性免疫缺陷在不同人身上的表现可能不同,而且这些突变的影响在一个人的一生中也可能发生变化。
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如何
一个国际科研团队绘制出全球首张完整的癌症驱动突变图谱,揭示了癌症关键基因中数百种突变如何影响肿瘤生长。
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效果
有些突变会削弱免疫系统,降低其抵抗感染的能力。
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例如,编码白细胞表面受体CCR5的基因突变,会让人对HIV具有抵抗力⁴(但会增加西尼罗河病毒严重感染的风险)。
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但另一些突变则会让人体对感染反应过度,导致失控的免疫反应,甚至致命。
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在未发表的研究中,梅茨和她的团队发现,有一名携带与炎症性疾病相关突变的人,其症状是在感染SARS-CoV-2之后才出现的。
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遗传突变影响感染结局的最著名例子之一是重症联合免疫缺陷(severecombinedimmunodeficiency,SCID)。
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”目前已知的突变往往会导致严重疾病,尽管有些也与反复发生的较轻感染有关。
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而编码肠道黏膜蛋白FUT2的基因突变,则有助于人们抵御诺如病毒——一种高度传染性的胃肠道感染。
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影响
在未发表的研究中,梅茨和她的团队发现,有一名携带与炎症性疾病相关突变的人,其症状是在感染SARS-CoV-2之后才出现的。
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其它
许多人携带与免疫缺陷相关的突变,却从未出现任何症状——这种现象被称为“不完全外显率”(incompletepenetrance)。
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其它
但这类突变是否能解释这些疾病的大多数重症病例,仍有待观察。
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