突变

•线粒体形态改变：突变细胞中线粒体融合增加，分支长度延长，可能是细胞试图通过融合稀释突变mtDNA的适应性反应。

•转移能力增强：迁移和侵袭实验表明，突变细胞的运动性和侵袭性显著提升；

关键发现2：突变细胞表现出多重致癌特征（原文图3以及图4）

在小鼠体内，MT-ND5异质性突变的细胞可能生长得更快（p=0.0607）。

这个基因的突变会导致老鼠出现异常的睡眠模式。

马萨诸塞州波士顿哈佛医学院的神经学家克利福德·萨珀（CliffordSaper）说，老鼠只减少了一小部分睡眠时间，这表明SIK3基因突变并不是睡眠需求减少的主要原因。

在今日发表于《美国国家科学院院刊》上的一项研究中，科学家们发现了一种基因突变，这种突变可能导致了一些人对睡眠的需求较少。

突变对基因表达的影响表明，在癌细胞中，这种Y染色体突变增加了其他突变的数量和严重程度。

研究人员还发现，Y染色体缺失的突变不仅发生在癌细胞，还出现在入侵肿瘤的免疫细胞中。

对癌症基因库中临床数据的进一步分析表明，男性癌细胞中Y染色体缺失的程度、肿瘤免疫细胞突变程度均可预测个体死亡时间。

与少量休息也能保持良好状态相关的基因突变

罕见基因突变使人只需3小时的睡眠就能保持良好状态

罕见基因突变使人只需3小时的睡眠就能保持良好状态罕见基因突变使人只需3小时的睡眠就能保持良好状态精选

近日，一项发表于《自然》的研究发现，一些男性癌细胞的突变——Y染色体完全缺失会“传染”。

以上两篇文章有助于我们理解衰老，mtDNA突变的积累，和肿瘤发生之间的关系，在传统的核基因突变导致肿瘤发生之外，我们提出了mtDNA在肿瘤发生中的重要角色。

我们团队曾经发表过一篇综述（详见本公众号推文：衰老过程中线粒体DNA突变积累可以促进肿瘤发生吗？

），系统揭示了衰老导致的mtDNA突变的积累如何驱动多重效应引起肿瘤，并提供了可能的生活干预方式。

早期干预靶点：靶向mtDNA突变可能预防部分癌变。

美国哈佛医学院的神经学家CliffordSaper表示，突变小鼠仅减少部分睡眠时间的事实说明Sik3突变并非降低睡眠需求的主因。

•线粒体形态改变：突变细胞中线粒体融合增加，分支长度延长，可能是细胞试图通过融合稀释突变mtDNA的适应性反应。

近日，我们团队一项发表在MitochondrialCommunications上的研究通过线粒体基因编辑技术，在非癌细胞中诱导了线粒体DNA（mtDNA）的致病突变，并系统揭示了这些突变如何通过破坏细胞代谢、增加基因组不稳定性以及改变表观遗传景观，最终促进癌症的发生和发展。

我们团队曾经发表过一篇综述（详见本公众号推文：衰老过程中线粒体DNA突变积累可以促进肿瘤发生吗？

这项研究首次通过基因编辑技术，在严格控制的核基因遗传背景下证明了mtDNA突变可直接促进癌症发生。

为了验证mtDNA突变的直接作用，我们团队选择了DdCBE线粒体基因编辑工具，在人类胚胎肾细胞（HEK293）中诱导了MT-ND5基因的截短突变（MT-ND5truncatingmutations）。

然而，线粒体自身基因组（mtDNA）的突变是否直接驱动癌症，一直缺乏因果性证据。