心肌病

梗阻性肥厚型心肌病是指心肌过厚导致心脏的流出道阻塞，造成左心室流出道压力出现巨大差异；

流行病学研究显示，我国肥厚型心肌病患病率约为十万分之八十，且由于症状隐匿或存在认知盲区而未被正确诊断的情况。

假如出现梗阻性肥厚型心肌病且合并恶性心律失常，如果没能正确诊断和及时治疗，患者的远期生存率低，易猝死。

如今，国内首款获批上市的梗阻性肥厚型心肌病创新治疗药物被纳入医保并落地上海，患者的长期治疗负担得以减轻，治疗前景逐渐向好。

有一些心脏肥厚的患者在没有经过激发试验的时候，可能压差还在非梗阻的范围内，但是如果让患者做一个Valsalva动作（一种简易激发试验，在封闭气道下用力呼气）或者其他的激发试验，LVOTG就超过了30mmHg，这类患者也是梗阻性肥厚型心肌病，需要进行积极的治疗。

过去，治疗梗阻性肥厚型心肌病治疗药物有限，主要通过介入治疗、外科手术等来改善症状。

近年来，肥厚型心肌病的治疗领域迎来突破，创新的心肌肌球蛋白抑制剂可以靶向疾病的核心病理生理机制，通过对心肌肌球蛋白的选择性抑制作用，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成，以减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能。

P&C王继征团队多组学综合分析揭示肥厚型心肌病的治疗靶点

肥厚型心肌病（HCM）心脏展现出胎儿基因重编程现象，而抑制SP1或EGR1可减轻小鼠HCM的发展。

过去，治疗梗阻性肥厚型心肌病治疗药物有限，主要通过介入治疗、外科手术等来改善症状。

如今，国内首款获批上市的梗阻性肥厚型心肌病创新治疗药物被纳入医保并落地上海，患者的长期治疗负担得以减轻，治疗前景逐渐向好。

本研究通过多组学整合分析揭示了肥厚型心肌病的心脏重塑机制，发现SP1和EGR1等转录因子的胎儿样模式在疾病中起关键作用，为治疗HCM提供了新的干预策略，即通过靶向胎儿基因重编程来缓解病情。

有一些心脏肥厚的患者在没有经过激发试验的时候，可能压差还在非梗阻的范围内，但是如果让患者做一个Valsalva动作（一种简易激发试验，在封闭气道下用力呼气）或者其他的激发试验，LVOTG就超过了30mmHg，这类患者也是梗阻性肥厚型心肌病，需要进行积极的治疗。

近年来，肥厚型心肌病的治疗领域迎来突破，创新的心肌肌球蛋白抑制剂可以靶向疾病的核心病理生理机制，通过对心肌肌球蛋白的选择性抑制作用，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成，以减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能。

P&C王继征团队多组学综合分析揭示肥厚型心肌病的治疗靶点

现实情况下，肥厚型心肌病的发展有快有慢，有些患者的心肌在青年期逐渐增厚，毫无症状，40多岁突发梗阻性肥厚型心肌病甚至猝死，来势汹汹，也有些患者的整个病程从成年一直延续到70多岁。

另外，肥厚型心肌病的临床症状不够特异，只能进行排他性诊断，比如，把高血压除外，把冠心病除外。

梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，这意味着患者需要长期用药、规范化治疗。