基因检测

调研发现，随着创新对因治疗药物在我国落地应用，临床与公众对ALS的认知及基因检测的重视程度明显提高，患者就诊与确诊时间显著前移，为早期干预争取了宝贵的时间。

“如果能够通过基因检测尽早识别这些患者，就有可能更早进入针对性的治疗路径。

对这些患者而言，基因检测意味着新的治疗机会。

因此，尽早进行SOD1基因检测，对于把握治疗窗口、实现精准干预具有重要意义。

条件允许的情况下，我们建议所有的‘渐冻症’患者都能够尽早接受基因检测，明确是否为SOD1突变所致，这是迈向精准治疗的第一步，也是把握疾病管理主动权的关键。

作为面向渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）患者群体开展的系统性调研，报告基于808份有效样本，全面揭示了我国ALS患者在疾病认知、诊断路径、基因检测、治疗及保障等环节面临的现实困境，并为我国ALS精准诊疗发展与多层次社会保障体系完善提供了科学依据。

然而，ALS的基因检测率整体仍偏低、治疗持续性不足、保障体系尚需进一步完善等挑战，依然成为患者获得规范化治疗与长期疾病管理的关键制约因素。

“创新对因药物出来后，基因检测不再只是‘知道结果’，而是直接关系到患者是否有机会接受针对性的治疗。

“如果能够通过基因检测尽早识别这些患者，就有可能更早进入针对性的治疗路径。

对这些患者而言，基因检测意味着新的治疗机会。

随着基因检测技术和新生儿筛查逐渐普及，越来越多罕见病有机会在症状出现之前被识别。