先天性白内障基因变异

有三个关键因素在识别这些有疑问的变异中发挥了重要作用，包括本课题组眼遗传数据库中携带该基因变异患者的表型、多工具生物信息学预测结果，以及大规模人群数据库中的携带者频率，通过这些方式以揭示错误解释的非致病变异，校正既往报道的先天性白内障相关基因的变异频谱，进一步指导后续的先天性白内障基因变异的判读。