先天性白内障

先天性白内障是指出生后第一年内发现的晶状体浑浊，往往影响婴幼儿关键时期的视觉发育，成为导致儿童失明的重要原因之一，不仅给患儿个人带来巨大的痛苦和生活困扰，也给家庭和社会带来沉重的负担，因此，先天性白内障的防治是全球公共卫生领域亟待解决的重要问题。

先天性白内障是指出生后第一年内发现的晶状体浑浊，往往影响婴幼儿关键时期的视觉发育，成为导致儿童失明的重要原因之一，不仅给患儿个人带来巨大的痛苦和生活困扰，也给家庭和社会带来沉重的负担，因此，先天性白内障的防治是全球公共卫生领域亟待解决的重要问题。

39个先天性白内障相关基因。

近日，中山大学中山眼科中心教授张清炯/郑丹莹团队联合美国国立眼科研究所教授JamesFieldingHejtmancik团队，首次围绕39个基因系统描绘了先天性白内障的遗传变异频谱与临床特征关联图谱，为先天性白内障相关的变异致病性判读、遗传咨询及诊疗策略提供重要参考。

有三个关键因素在识别这些有疑问的变异中发挥了重要作用，包括本课题组眼遗传数据库中携带该基因变异患者的表型、多工具生物信息学预测结果，以及大规模人群数据库中的携带者频率，通过这些方式以揭示错误解释的非致病变异，校正既往报道的先天性白内障相关基因的变异频谱，进一步指导后续的先天性白内障基因变异的判读。

先天性白内障基因变异与形态学关联性。

先天性白内障是指出生后第一年内发现的晶状体浑浊，往往影响婴幼儿关键时期的视觉发育，成为导致儿童失明的重要原因之一，不仅给患儿个人带来巨大的痛苦和生活困扰，也给家庭和社会带来沉重的负担，因此，先天性白内障的防治是全球公共卫生领域亟待解决的重要问题。

先天性白内障是指出生后第一年内发现的晶状体浑浊，往往影响婴幼儿关键时期的视觉发育，成为导致儿童失明的重要原因之一，不仅给患儿个人带来巨大的痛苦和生活困扰，也给家庭和社会带来沉重的负担，因此，先天性白内障的防治是全球公共卫生领域亟待解决的重要问题。