科学网—Biomedicines特刊征稿：遗传性心血管疾病-MDPI开放科学的博文
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2025-11-30 09:07
| 个人分类: 特刊征稿 | 系统分类: 博客资讯
遗传性心血管疾病（Genetically Determined Cardiovascular Diseases）涵盖了一系列由遗传因素引起的疾病，包括单基因突变和多基因风险因素。这类疾病如家族性高胆固醇血症、肥厚型心肌病和致心律失常性右心室心肌病等，常在早年发病，并显著增加心肌梗死、心源性猝死或心力衰竭的风险。随着基因组测序技术的进步，已发现多个关键遗传变异（如LDLR、MYH7、PKP2等），这些变异影响脂质代谢、心肌收缩或心脏电生理。表观遗传调控及基因-环境交互作用进一步调节疾病的外显率，凸显了遗传性心血管疾病发病机制的复杂性。
Biomedicines 邀请了意大利帕多瓦大学医学系的 Dr. Gaetano Thiene 担任客座编辑，合作建设特刊Genetically Determined Cardiovascular Disease (遗传性心血管疾病)。本特刊重点关注前沿诊断与治疗策略，包括多基因风险评分、CRISPR基因编辑技术、靶向药物治疗等。同时，我们也欢迎探讨遗传咨询中的挑战、预测性检测的伦理问题，以及整合多组学数据以推动精准医学发展的研究。特刊包括但不限于以下主题：
遗传性心血管疾病
基因突变
寡基因遗传
先天性心脏缺陷
动脉粥样硬化
投稿截止日期：2026年1月31日
客座编辑介绍
Dr. Gaetano Thiene
意大利帕多瓦大学医学院心血管病理学教授、顾问，曾任该校病理解剖研究所所长（1998-2006）。他是国际公认的顶尖心血管病理学家，因其在青年猝死领域开创性的发现而享誉全球。他首次在《新英格兰医学杂志》（1988）上报道了致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是年轻人和运动员猝死的主要原因，并为阐明ARVC的遗传基础做出了贡献。他在心血管医学与病理学的交叉领域贡献卓著，包括心脏瓣膜病、先天性心脏病、心肌炎等。迄今为止，他在顶尖期刊上发表原创论文与综述1084篇，H-指数122（Scopus），总被引次数逾70,117次，并共同撰写或编辑专著20多部。现任Cardiovascular Pathology等多本权威期刊的副主编/编委。因其杰出贡献，他荣获了包括美国心脏协会保罗·达德利·怀特国际奖（2013）、欧洲心脏病学会雷内·拉埃内克奖（2014） 在内的多项国际顶级荣誉。
研究领域：心血管病理学、致心律失常性右心室心肌病（ARVC）与青年猝死、心脏瓣膜病与先天性心脏病的临床病理关联、心血管疾病遗传学。
特刊链接：
https://www.mdpi.com/journal/biomedicines/special_issues/HG935T98M5
期刊研讨会：
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