原发性纤毛运动障碍

原发性纤毛运动障碍是一种罕见的常染色体隐性或X连锁隐性遗传性疾病。

这些发现有助于扩大原发性纤毛运动障碍相关基因谱，为遗传原发性纤毛运动障碍检测的目标基因识别做出贡献，同时为深入理解原发性纤毛运动障碍的致病机制提供了新的方向。

尽管目前已报道超过40个与原发性纤毛运动障碍相关的致病基因，但仍有部分病例的遗传病变原因不明，因此寻找新的致病基因对于完善疾病诊断和治疗具有重要意义。

MRI显示敲入小鼠的鼻腔通道、上颌窦或筛窦有黏液堆积，鼻腔冠状切片和AB-PAS染色进一步证实了该表型，且纯合子小鼠中黏液堆积和鼻中隔扭曲等原发性纤毛运动障碍相关表型更常见（图4）。

中国医学科学院基础医学研究所刘雅萍和北京协和医院田欣伦等通过对两个不相关的原发性纤毛运动障碍患者家庭进行研究，证实了CFAP54基因的复合杂合突变会导致疾病的发生，为原发性纤毛运动障碍的基因诊断和致病机制研究提供了新的重要依据。

研究团队对两个不相关的原发性纤毛运动障碍患者家庭进行了深入研究。

为模拟原发性纤毛运动障碍患者的生活环境，将小鼠在非SPF环境中饲养并暴露于潜在病原体和细菌2周后评估鼻窦炎情况。

在第二个家庭的原发性纤毛运动障碍患者中鉴定出的CFAP54复合错义突变c.4112A>C（p.

本研究在两个原发性纤毛运动障碍患者中发现CFAP54是一种新的与疾病相关的基因。

尽管目前已报道超过40个与原发性纤毛运动障碍相关的致病基因，但仍有部分病例的遗传病变原因不明，因此寻找新的致病基因对于完善疾病诊断和治疗具有重要意义。

原发性纤毛运动障碍是一种罕见的常染色体隐性或X连锁隐性遗传性疾病。